L’hypercholestérolémie familiale – Symptômes, Diagnostic et Traitement
L’hypercholestérolémie familiale est une maladie héréditaire qui entraîne des niveaux élevés de cholestérol total et de lipoprotéines de basse densité (LDL).
L’hypercholestérolémie familiale est une maladie héréditaire qui entraîne des niveaux élevés de cholestérol total et de lipoprotéines de basse densité (LDL). Le cholestérol est une substance cireuse à être trouvé dans les cellules, ce qui peut être dangereux lorsqu’il s’accumule dans les parois des artères. Taux de cholestérol élevé peut causer de l’athérosclérose et d’augmenter le risque de crises cardiaques.
Selon la FH Foundation, une organisation américaine dédiée à l’étude de l’Hypercholestérolémie Familiale, et de soutien pour la gestion des patients atteints de la maladie, c’est une forme héréditaire de taux élevé de cholestérol affecte environ une personne sur 250 personnes dans le monde entier, et est souvent plus sévère que dans le cas de l’hypercholestérolémie gène, parce que les niveaux de cholestérol chez les personnes qui ont une version du familier sont généralement beaucoup plus cher.
Au Brésil, selon l’Institut de Coeur de são paulo, il y aurait un cas d’hypercholestérolémie familiale dans chaque groupe de 500 personnes.
Les gens avec hypercholestérolémie familiale peut commencer à développer des niveaux élevés de cholestérol, même comme un enfant.
C’est une maladie grave qui, si laissé non traité, il peut entraîner des maladies cardiaques est grave et même la mort chez les hommes et les femmes pendant qu’elles sont encore jeunes.
Contenu
- Les symptômes et les caractéristiques de l’hypercholestérolémie familiale
- La cause de l’hypercholestérolémie familiale
- Le diagnostic d’hypercholestérolémie familiale
- Les options de traitement pour le traitement de l’hypercholestérolémie familiale
- Les thérapies sont utilisés lors de l’utilisation de la drogue n’est pas assez
- Les faits sont point sur le traitement de l’hypercholestérolémie familiale (FH)
- Avez-vous déjà reçu un diagnostic d’hypercholestérolémie familiale chez vous ou dans votre famille? Ce qu’il a ressenti et ce que le traitement a été dans le passé? S’il vous plaît commentaire ci-dessous!
Les symptômes et les caractéristiques de l’hypercholestérolémie familiale
En général, l’hypercholestérolémie familiale, ou de cholestérol élevé, cependant, peut être détecté par le bilan de santé ou pour certains des symptômes tels que des morceaux de graisse sur la peau et autour des yeux.
Le trait le plus caractéristique de cette maladie, cependant, est le développement de la maladie cardiaque chez les personnes à un jeune âge. Cela est dû au développement de plaques dans les parois des artères du cœur.
Le problème, cependant, est que le taux de cholestérol élevé n’a souvent pas de symptômes, et peuvent subir de graves dommages à votre santé avant la personne à remarquer que quelque chose est incorrect avec elle.
Voir aussi:
Les premiers signes et les symptômes des patients avec hypercholestérolémie familiale a, sont:
- Angine de poitrine – douleur thoracique causée par une maladie cardiaque;
- Xanthomes – dépôts de gras sur les coudes, les fesses, les genoux et les tendons;
- Xantelasma – accumulation de graisse sous les paupières;
- Arc-sénile – un anneau blanc autour de la cornée (la partie colorée de l’œil);
- L’obésité.
- Les niveaux de cholestérol total et de LDL qui sont plus élevés que la normale pour les personnes ayant un taux de cholestérol élevé, vous avez acheté;
- Une crampe dans le mollet lors de la marche;
- Les plaies sur les pieds qui ne guérissent pas;
- Les symptômes sont subtiles, semblable à un accident vasculaire cérébral tels que la difficulté à parler, étaient sur le côté du visage, de la faiblesse d’un bras ou d’une jambe, et la perte de l’équilibre.
La cause de l’hypercholestérolémie familiale
C’est une condition qui est causée par une mutation dans un gène sur le chromosome 19 est un trouble génétique. En raison de ces changements, le taux de LDL cholestérol ne se décomposent pas correctement et s’accumule dans le sang. Au contraire, les troubles génétiques sont récessifs, les deux côtés de la famille-l’hypercholestérolémie familiale est à transmission autosomique dominante, ce qui signifie qu’un enfant peut avoir de l’affection, même si c’est seulement l’un des parents a le gène muté.
Dans de rares cas, les parents peuvent être porteurs du gène. Lorsque cela se produit, l’état a tendance à être plus grave, parce que l’enfant peut réaliser deux copies du gène défectueux.
L’hypercholestérolémie familiale est plus fréquente chez certains groupes ethniques, tels que l’emprise du canadien-français, le finnois, le libanais, et l’afrique du Sud. Cependant, toute personne qui a un parent avec la maladie, vous êtes à risque.
Le diagnostic d’hypercholestérolémie familiale
Le diagnostic de cette affection est souvent se produit par hasard dans une santé vérifier-up ou lorsqu’un autre membre de votre famille a été diagnostiqué, ou avez eu une crise cardiaque (infarctus du myocarde) avant l’âge de 50 ans.
Les tests sont comme suit:
- L’examen physique: Le médecin procédera à un examen visuel et le tactile qui va vous aider à identifier les types de dépôts de gras ou des lésions qui se développent à la suite de ces lipoprotéines à haute, en plus de poser des questions sur vos antécédents médicaux personnels et familiaux.
- Des analyses de sang: Votre médecin vous demandera des analyses de sang, ce qui permettra de déterminer les niveaux de cholestérol total et de lipoprotéines de basse densité cholestérol. Chez les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale, les résultats des tests seront semblables aux suivantes:
Le cholestérol total sera plus que
- 250 milligrammes par décilitre) chez les enfants;
- Les 300 milligrammes par décilitre chez les adultes
Le cholestérol LDL est:
- 170-200 milligrammes par décilitre) chez les enfants;
- 220 milligrammes par décilitre chez les adultes.
Le médecin va tester les niveaux de triglycérides, qui sont constitués d’acides gras. Les niveaux de triglycérides ont tendance à être normale chez les personnes atteintes de cette maladie génétique. Les résultats normaux sont en dessous de 150 milligrammes par décilitre de sang.
Les options de traitement pour le traitement de l’hypercholestérolémie familiale
L’objectif global du traitement est de réduire votre risque de maladie cardiaque, en particulier l’athérosclérose, en abaissant le taux de cholestérol LDL dans le sang. L’athérosclérose est une condition dans laquelle le sang de graisse s’accumule sur les parois des artères, de l’élargissement, par la contraction et, éventuellement, de les bloquer.
Les dépôts de plaque de rendre les artères moins flexible, et il devient plus difficile pour le sang de circuler, conduisant à des crises cardiaques et accidents vasculaires cérébraux.
Une personne qui a de l’hypercholestérolémie familiale devrait être de modifier votre régime alimentaire pour réduire la quantité de graisses consommées à 30% de l’apport total de calories pour la journée et il est recommandé de demander l’aide de professionnels dans le domaine de la nutrition pour faire les changements nécessaires dans les habitudes alimentaires.
Les exercices physiques sont essentiels, en particulier pour la perte de poids. Ils peuvent également vous aider à réduire les niveaux de cholestérol.
Il est souvent nécessaire de combiner l’utilisation de médicaments que votre régime alimentaire. Le premier choix, et est le plus efficace actuellement, tous les médicaments appelés “statines”. D’autres médicaments qui peuvent être utilisés en conjonction avec ou à la place des statines sont des résines sequestrantes des acides biliaires (par ex., cholestyramine), ezetemibe, l’acide nicotinique (niacine), le gemfibrozil, et le fénofibrate.
Les thérapies sont utilisés lors de l’utilisation de la drogue n’est pas assez
Les personnes qui ont de l’hypercholestérolémie familiale ont des niveaux de cholestérol élevé, et la plupart du temps, les traitements médicamenteux ne sont pas suffisantes pour réduire les niveaux de cholestérol LDL.
Ces personnes peuvent avoir besoin d’une aphérèse des LDL-périodiques de la procédure de “nettoyer” cholestérol LDL dans le sang), ou les interventions chirurgicales sont très procédures invasives telles que la transplantation du foie.
L’aphérèse est similaire à la dialyse, le traitement qui est utilisé pour la maladie rénale. En elle, le sang est retiré à travers un tube, appelé cathéter, et le LDL cholestérol est éliminé que mécaniquement dans le sang, qui est ensuite renvoyé à l’organisme. La procédure prend plusieurs heures, et il doit être fait sur une base régulière.
Dans le cas de l’un des traitements à opérer, vous avez peut être besoin d’une greffe du foie. Le rôle de la procédure de greffe, dans ce cas, c’est que votre foie, vous aurez les récepteurs des lipoprotéines de faible densité normale, et il va supprimer le « mauvais » cholestérol dans le sang.
Les faits sont point sur le traitement de l’hypercholestérolémie familiale (FH)
- Environ 1 250 personnes dans le monde ont hypercholestérolémie familiale;
- Dans les seuls États-unis, on estime que 1,3 million de personnes vivent avec HF. Cependant, seulement environ 10% des cas sont diagnostiqués. Cela signifie que près de 2 millions de personnes aux états-unis ont FH et vous ne savez même pas comment le faire;
- Plus de 90% des patients avec HF n’ont pas été correctement diagnostiquée;
- Si l’un de vos parents a l’hypercholestérolémie familiale, puis chaque enfant a 50% de chance aussi d’avoir la maladie;
- Si la maladie n’est pas traitée, les hommes ont 50% de chances d’avoir une crise cardiaque à l’âge de 50 ans ou plus. Les femmes, avec un risque 30% plus élevé dans cette instance de 60 ans.
- L’hypercholestérolémie familiale est plus fréquente dans certaines populations, comme les canadiens français, les juifs, les libanais, et l’afrique du sud. Dans ces populations, l’incidence et la prévalence de l’HF peut être jusqu’à 1 dans tous les 67 personnes.
Sources et Références:
Avez-vous déjà reçu un diagnostic d’hypercholestérolémie familiale chez vous ou dans votre famille? Ce qu’il a ressenti et ce que le traitement a été dans le passé? S’il vous plaît commentaire ci-dessous!
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